Παιδιά με σύνδρομο Down: Tι πρέπει να γνωρίζω;

Το σύνδρομο Down προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα 46 χρωμοσώματα που όλοι έχουμε φυσιολογικά. Τα χρωμοσώματα είναι μικροί σχηματισμοί ανά ζεύγη, που περιέχουν όλο το γενετικό υλικό (DNA) κάθε ανθρώπου. Αυτές οι πληροφορίες ρυθμίζουν τον τρόπο που σχηματίζεται το σώμα μας και τον τρόπο που μεγαλώνει αλλά και λειτούργει. Τα άτομα με το σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο ζεύγος 21, για αυτό και η πάθηση ονομάζεται και Τρισωμία 21. Η παρουσία αυτού του επιπλέον χρωμοσώματος αλλάζει τον τρόπο που διαμορφώνεται το σώμα αλλά και τον τρόπο που λειτουργεί ο εγκέφαλος.
* Γράφει ο Παναγιώτης Χριστόπουλος MD, MSc, PhD, IFEPAG, Ειδικός Γυναικολόγος Παίδων – Εφήβων

Είναι όλες οι περιπτώσεις ίδιες;

Αν και γενικότερα έχουμε την τάση να κατατάσσουμε όλα αυτά τα άτομα σε μια ομάδα, στην πραγματικότητα όλα είναι διαφορετικά ως χαρακτήρες, προσωπικότητα, ικανότητες και δυνατότητες. Η βαρύτητα των επιπτώσεων του Συνδρόμου ποικίλει από άτομο σε άτομο. Κάποιες φορές η βαρύτητα των συμπτωμάτων είναι πολύ μικρή και η ζωή των πασχόντων από το Σύνδρομο Down είναι αρκετά κοντά στο φυσιολογικό. Κάποιες όμως φορές, η βαρύτητα είναι μεγάλη και επηρεάζεται σημαντικά η ποιότητα ζωής τους και η ικανότητα τους να αυτοεξυπηρετηθούν στις καθημερινές ανάγκες τους.

Πως γίνεται η διάγνωση;

Υπάρχουν δυο βασικοί τρόποι για τη διάγνωση του Συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
Οι εξετάσεις ελέγχου μπορούν να δώσουν την πληροφορία για την πιθανότητα να υπάρχει το σύνδρομο στο έμβρυο και είναι ασφαλείς για τις εγκύους και τα έμβρυα τους. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας με το υπερηχογράφημα και ο συνδυασμός της με κάποιες εξετάσεις αίματος, όπως το PAPP-A, είναι το «πρώτο σκαλοπάτι» για να υπολογίσουμε ποιες γυναίκες έχουν αυξημένη πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με το σύνδρομο. Έτσι, για τις γυναίκες που με υψηλή πιθανότητα, θα συστήσουμε να γίνουν οι διαγνωστικές εξετάσεις.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις αποτελούν το «δεύτερο σκαλοπάτι» εξετάσεων γιατί έχουν πιθανές επιπλοκές, με βασικότερη την πιθανότητα αποβολής του εμβρύου. Όταν όμως η εξέταση ελέγχου υποδείξει την αυξημένη πιθανότητα για Σύνδρομο, τότε η εξέταση τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση είναι αυτή που θα μας δώσει την τελική απάντηση για την κατάσταση του εμβρύου και μπορούν να πουν με ακρίβεια, αν το έμβρυο έχει την πάθηση ή όχι.
Εξέλιξη στη διάγνωση αποτελεί η νέα μέθοδος που εξετάζει τα κύτταρα του εμβρύου που κυκλοφορούν μέσα στο αίμα της εγκύου. Αυτή η εξέταση έχει αρκετά καλά αποτελέσματα, δεν φτάνει την ακρίβεια και την αξιοπιστία της τροφοβλάστης ή της αμνιοπαρακέντησης,, αλλά δεν έχει τον κίνδυνο αποβολής του εμβρύου.
Φυσικά, όπως σχεδόν τα πάντα στην Ιατρική, τίποτα και καμιά εξέταση δεν είναι 100% ακριβής. Όμως είμαστε σε θέση να δώσουμε εξαιρετικά αξιόπιστες απαντήσεις με ελάχιστες αποκλίσεις.

Αντιμετωπίζεται το Σύνδρομο Down;

Η γρήγορη και σωστή διάγνωση του Συνδρόμου θα δώσει τη δυνατότητα σε γονείς, ιατρούς, φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές και τους υπόλοιπους λειτουργούς υγείας, να οργανώσουν από μικρή ηλικία τη σωστή και πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση των προβλημάτων που προκαλούνται από την Τρισωμία 21. Έτσι, θα μπορέσουν εγκαίρως να προετοιμαστούν οι γονείς του παιδιού και τα παιδιά θα μπορέσουν να αναπτύξουν όσο το δυνατόν καλυτέρα τις δεξιότητες που κρύβουν.
Πηγή: healthylady.gr
Δείτε ακόμα:

Ποια είναι τα πρώιμα σημάδια αυτισμού στα παιδιά;